Fatti Progeria - Rare malattie genetiche: Top 10 Facts 0
Progeria è una delle condizioni genetiche più rare al mondo dove un bambino normale inizia l'invecchiamento veloce dopo lui o lei è un anno di età. Il processo di invecchiamento è simile a quella di una persona anziana solo che in questo caso è accelerato. Ironia della sorte, non si tramanda di generazione in generazione, ma piuttosto essa si manifesta naturale considerare non ci sono state segnalazioni di due figli dagli stessi genitori biologici averlo subito.
Top 10 Progeria fatti
Progeria fatti
Finora si stima che almeno un bambino su 8 milioni di nascite avrà Progeria. Alcuni dei fatti Progeria che circondano questa rara condizione genetica sono elencati di seguito.
1. Aspettativa di vita media
La maggior parte dei bambini affetti da Progeria vivere fino a teenage a poco più di vent'anni.
2. I primi sintomi Progeria
Il primo segno è sclerodermia, che è una condizione della pelle che indica incapacità di prosperare.
3. Quando i sintomi Progeria Arrivo
Pazienti Progeria comincerai a notare i sintomi quando il bambino è di circa 18-24 mesi in cui segni e sintomi progressi con l'età.
4. Altri sintomi più
Il bambino avrà la pelle rugosa, soffrono di aterosclerosi, disturbi della vista, perdita di capelli, insufficienza renale e problemi cardiovascolari.
5. Degenerazione muscoloscheletrico
Un bambino con Progeria possono soffrire di una degenerazione muscolo-scheletrico, dove non vi è perdita di muscolo e grasso corporeo, soffre di lussazioni dell'anca che non sono comuni con gli anziani.
6. Lo sviluppo mentale non è influenzato
D'altra parte, la condizione genetica non interferisce con il normale motore e sviluppo mentale.
7. Come Progeria diagnosticata
La prova usuale per questa condizione è un test genetico che verifica mutazione LMNA che affermare la condizione di Progeria.
8. Progeria Trattamenti
Finora, non esiste alcun trattamento che si è dimostrata efficace e anche i pochi tentativi fatti per correggere questa rara condizione genetica sono stati per migliorare la condizione del bambino Progeria.
9. Progeria Research
I ricercatori medici hanno provato il trattamento con l'ormone della crescita, alcuni farmaci anti-cancro e di un farmaco noto come pravastatina che è noto per abbassare i livelli di colesterolo e prevenire lo sviluppo di ipercalcemia.
10. Numero corrente di casi Progeria
Oggi, esiste intorno a 80 casi scoperti di Progeria sulla terra.
Progeria fatti
La maggior parte delle condizioni di mutazioni genetiche non hanno un trattamento particolare, ma piuttosto di interventi per gestire i loro sintomi. E 'importante notare che non importa quanti anni i bambini Progeria sembrare se sono ancora 2 anni essi faranno tutte le cose che un bambino di 2 anni fa
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